00
SINH HỌC 12 · KẾT NỐI TRI THỨC
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
BÀI 7 · CẤU TRÚC VÀ SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
THÔNG TIN BÁO CÁO
- Lớp: 12A1
- Tên Nhóm: Nhóm 6 ()
- Thành Viên:
- Ngày thuyết trình: ....................
2n = 46
Bộ NST người (23 cặp)
Hình minh họa: Bộ nhiễm sắc thể người
Thay file: images/slide-1.png
00
NỘI DUNG BÀI HỌC
01
NST MANG THÔNG TIN DI TRUYỀN
Cấu trúc siêu hiển vi nucleosome, tính đặc trưng loài và sự sắp xếp gene.
02
KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NST
Định nghĩa, phân loại tổng thể, nơi phát sinh và các tác nhân đột biến.
03
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
4 dạng đột biến (mất, lặp, đảo, chuyển đoạn), cơ chế và hậu quả thực tế.
04
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Đột biến lệch bội ở người và cơ chế đột biến đa bội ở thực vật.
05
Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG
Giá trị đối với tiến hóa, chọn tạo giống nông nghiệp và y học chẩn đoán.
06
MINI GAME
Ôn tập kiến thức qua 4 câu hỏi trắc nghiệm.
Hình minh họa: Sơ đồ tổng quan bài học
Thay file: images/slide-2.png
01
NST MANG THÔNG TIN DI TRUYỀN
Cấu trúc và tính đặc trưng của NST
- DNA quấn quanh histone → nucleosome (146 cặp nucleotide, 1 ¾ vòng) → xoắn cấp độ → NST.
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng, cấu trúc.
- Gene được sắp xếp theo trình tự xác định trên NST tại các locus.
- DNA tuy được đóng gói nhưng vẫn mang đầy đủ trình tự gene của loài.
2n = 46
Bộ NST người
23
Số cặp NST
146 bp
Cặp nucleotide / nucleosome
Hình minh họa: Cấu trúc siêu hiển vi của NST và nucleosome
Thay file: images/slide-3.png
02
KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
ĐỊNH NGHĨA: Đột biến NST là biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.
Đột biến cấu trúc
- Mất đoạn (Deletion)
- Lặp đoạn (Duplication)
- Đảo đoạn (Inversion)
- Chuyển đoạn (Translocation)
Đột biến số lượng
- Lệch bội: Thay đổi ở một hoặc vài cặp (2n ± 1, 2n – 2).
- Đa bội: Tăng số bộ đơn bội (3n, 4n…).
Nơi xảy ra: Tế bào sinh dưỡng (soma) hoặc tế bào sinh dục (giao tử).
Tác nhân: Tia phóng xạ, hóa chất, virus, rối loạn trao đổi chất.
Hình minh họa: Phân loại đột biến nhiễm sắc thể
Thay file: images/slide-4.png
03
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC – 4 DẠNG
| Dạng đột biến | Đặc điểm nhận diện |
|---|---|
| MẤT ĐOẠN | Mất một đoạn NST → mất gene, giảm số lượng gene. |
| LẶP ĐOẠN | Đoạn NST lặp lại → tăng số bản sao gene. |
| ĐẢO ĐOẠN | Đoạn NST đảo 180° → thay đổi trật tự gene. |
| CHUYỂN ĐOẠN | Trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng → thay đổi nhóm liên kết gene. |
Ghi nhớ: So sánh trật tự gene với NST mẫu để nhận ra đoạn bị mất, đoạn lặp, đoạn đảo chiều hoặc đoạn được trao đổi.
Hình minh họa: 4 dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Thay file: images/slide-5.png
03
HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ
HẬU QUẢ
- Mất đoạn: Ung thư máu; mất đoạn cánh ngắn NST số 5 → hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat).
- Lặp đoạn: Tăng/giảm biểu hiện tính trạng (mắt lồi thành mắt dẹt ở ruồi giấm).
- Đảo & Chuyển đoạn: Có thể hình thành loài mới.
VAI TRÒ
- Cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa.
- Loại bỏ gene không mong muốn khỏi cây trồng.
- Chuyển gene quý, tạo giống mới năng suất cao (lặp gene amylase ở đại mạch).
Đúc kết: Hậu quả phụ thuộc vào độ dài đoạn biến đổi và loại gene liên quan.
Hình minh họa: Hậu quả và vai trò đột biến cấu trúc NST
Thay file: images/slide-6.png
04
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
| Loại đột biến | Đặc điểm nhận diện |
|---|---|
| LỆCH BỘI | Thay đổi số lượng NST xảy ra ở một hay vài cặp tương đồng. |
| ĐA BỘI | Tăng số bộ NST đơn bội: 3n, 4n… |
2n = 6
Bộ lưỡng bội bình thường
2n + 1 = 7
Lệch bội (Thừa 1 NST)
3n = 9
Đa bội (Tam bội)
Hình minh họa: Đột biến lệch bội và đa bội
Thay file: images/slide-7.png
04
LỆCH BỘI Ở NGƯỜI
2n – 1
Thể một (Mất 1 chiếc)
2n + 1
Thể ba (Thừa 1 chiếc)
2n – 2
Thể không (Mất cả cặp)
| Hội chứng | Bộ NST | Đặc điểm chính |
|---|---|---|
| Down | 3 NST số 21 | Cổ ngắn, mắt xếch, khe mắt hẹp, lưỡi dày thè ra, chậm phát triển trí tuệ. |
| Turner | XO (Nữ) | Vóc người lùn, cổ có màng, buồng trứng teo, vô sinh. |
| Klinefelter | XXY (Nam) | Thân hình cao, tay chân dài, tuyến vú nở nang, tinh hoàn teo, vô sinh. |
Cơ chế: Cặp NST không phân li trong giảm phân → tạo giao tử thừa (n+1) hoặc thiếu (n-1) NST → thụ tinh tạo thể lệch bội.
Hình minh họa: Các hội chứng lệch bội ở người (Down, Turner, Klinefelter)
Thay file: images/slide-8.png
04
ĐA BỘI Ở THỰC VẬT
1. Tự đa bội
Tăng bộ NST của cùng một loài (> 2n).
- Đa bội lẻ (3n, 5n): Giảm phân rối loạn, không tạo giao tử hữu thụ → quả không hạt. Ví dụ: Dưa hấu 3n không hạt, chuối nhà 3n.
- Đa bội chẵn (4n): Tế bào to, sinh trưởng mạnh, chống chịu tốt.
2. Dị đa bội
Bộ NST chứa vật chất di truyền của hai loài khác nhau.
- Con đường: Lai xa + đa bội hóa (Song nhị bội).
- Ví dụ điển hình: Cây lúa mì hiện đại (6n = 42).
Lưu ý: Phổ biến ở thực vật, hiếm ở động vật; cơ quan sinh dưỡng thường to lớn vượt trội.
Hình minh họa: Đa bội ở thực vật và dưa hấu tam bội
Thay file: images/slide-9.png
05
Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG
TIẾN HÓA
1. TIẾN HÓA
Cung cấp nguyên liệu di truyền cho chọn lọc tự nhiên; đảo đoạn, chuyển đoạn và đa bội hóa là con đường hình thành loài mới nhanh chóng.
CHỌN GIỐNG
2. CHỌN GIỐNG
Tạo giống cây trồng năng suất cao, phẩm chất tốt, quả không hạt (dưa hấu 3n, nho 3n, dâu tằm 4n).
Y HỌC
3. Y HỌC
Tư vấn di truyền trước hôn nhân, sàng lọc trước sinh (NIPT, Karyotype) phát hiện sớm các hội chứng lệch bội hiểm nghèo.
Hình minh họa: Ứng dụng đột biến NST trong chọn giống và y học
Thay file: images/slide-10.png
06
MINI GAME
📋 LUẬT CHƠI
- Có 4 câu hỏi trắc nghiệm.
- Mỗi câu có 4 đáp án A, B, C, D.
- Chọn đáp án đúng → viền xanh lá + dấu ✓ + cộng 1 điểm.
- Chọn đáp án sai → viền đỏ + dấu ✗; Ko nghe thuyết trình.
Hình minh họa: Logo mini game Ai là triệu phú
Thay file: images/mini-game-intro.png
💡 LƯU Ý: Hãy suy nghĩ kỹ trước khi chọn đáp án nhé!
07
CÂU HỎI 1
0 / 1
Đột biến nhiễm sắc thể là loại biến đổi xảy ra ở:
Hình minh họa: Câu hỏi 1 - Khái niệm đột biến NST
Thay file: images/cau-1.png
07
CÂU HỎI 2
0 / 1
Dạng đột biến cấu trúc NST nào làm mất một đoạn NST?
Hình minh họa: Câu hỏi 2 - Đột biến mất đoạn
Thay file: images/cau-2.png
07
CÂU HỎI 3
0 / 1
Hội chứng Down ở người do nguyên nhân nào?
Hình minh họa: Câu hỏi 3 - Hội chứng Down
Thay file: images/cau-3.png
07
CÂU HỎI 4
0 / 1
Dưa hấu tam bội (3n) thường không có hạt vì:
Hình minh họa: Câu hỏi 4 - Dưa hấu tam bội không hạt
Thay file: images/cau-4.png
07
CÂU HỎI 5 (TỰ LUẬN)
Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội về khái niệm và ví dụ:
Hình minh họa: Câu hỏi 5 - So sánh lệch bội và đa bội
Thay file: images/cau-5.png
07
CÂU HỎI 6 (TỰ LUẬN)
Giải thích tại sao dưa hấu tam bội (3n) thường không có hạt. Từ đó nêu ứng dụng của đột biến đa bội trong chọn giống cây trồng:
Hình minh họa: Câu hỏi 6 - Ứng dụng đột biến đa bội
Thay file: images/cau-6.png
00
SINH HỌC 12 · KẾT NỐI TRI THỨC
CẢM ƠN CÁC BẠN ĐÃ THEO DÕI
BÀI 7: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Nhiệm vụ chuẩn bị bài ở nhà:
- Ôn tập lại các dạng đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST.
- Làm các câu hỏi cuối bài trong SGK Sinh học 12 trang 45 - 48.
- Đọc trước nội dung Bài 8: Đột biến gene.
Hình minh họa: Kết thúc bài trình chiếu
Thay file: images/slide-18.png
Sinh học 12 · Bộ sách Kết nối tri thức với cuộc sống · Báo cáo học sinh THPT